Δημοφιλείς Αναρτήσεις Για Την Υγεία

Τα Καλύτερα Άρθρα Για Την Υγεία - 2018

Το ναρκωτικό μπορεί να βοηθήσει μερικά μωρά με σπάνια, θανατηφόρα νοσήματα

ΤΡΙΤΗ, 6 Δεκεμβρίου 2016 (HealthDay News) - Ένα πειραματικό φάρμακο για βρέφη με σπάνια και θανατηφόρα ασθένεια δείχνει υποσχέσεις, αναφέρουν ερευνητές.

Δεν υπάρχει θεραπεία για σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου 1 (SMA-1 ), μια εκφυλιστική νευρομυϊκή ασθένεια που εμφανίζεται σε περίπου μία στις 11.000 γεννήσεις.

Σύμφωνα με τις βασικές πληροφορίες στη νέα μελέτη, τα μωρά με την πάθηση γεννιούνται με δύο ελαττωματικά αντίγραφα γονιδίου που είναι απαραίτητα για τη μεταφορά σημάτων από το νωτιαίου μυελού στους μυς. Με την πάροδο του χρόνου οι μύες ατροφούν, μέχρι να γίνει δύσκολη η αναπνοή

Τα περισσότερα βρέφη με τη γενετική κατάσταση πεθαίνουν από τα δεύτερα γενέθλια τους, σύμφωνα με τους ερευνητές.

«Έχω δει τόσα παιδιά να πεθαίνουν με αυτή την ασθένεια», νευρολόγος και συν-συγγραφέας της μελέτης Δρ. John Day. Κατευθύνει την Κλινική Νευρομυϊκών Διαταραχών στο νοσοκομείο των παιδιών Lucile Packard Stanford στην Καλιφόρνια

Αλλά μια νέα κλινική δοκιμή φάσης 2 από 20 μωρά με την κατάσταση διαπίστωσε ότι το nusinersen ήταν ασφαλές και βελτίωσε τη μυϊκή λειτουργία και τη δραστηριότητα των νεύρων στα περισσότερα βρέφη .

Τα αποτελέσματα της νέας μελέτης - που χρηματοδοτήθηκε από την Ionis Pharmaceuticals Inc και τον κατασκευαστή φαρμάκων Biogen - έχουν προκαλέσει μεγαλύτερη φάση 3 κλινική δοκιμή. Αυτή είναι η τελευταία φάση που απαιτείται για την υποβολή του φαρμάκου στην Αμερικανική Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων για έγκριση.

Το πρώτο βρέφος που έλαβε το φάρμακο ήταν η Zoe Harting, ηλικίας 7 μηνών. Η Ημέρα είπε ότι πριν αρχίσει να παίρνει το φάρμακο το 2013, δεν μπορούσε να καθίσει ή να κυλήσει, δεν μπορούσε να κινήσει τα πόδια της ή να σηκώσει τα χέρια της όταν ήταν ξαπλωμένη, και αγωνίστηκε να καταπιεί

John Harting, η Ζωή ο πατέρας, δήλωσε ότι τα συμπτώματά της ήταν εμφανή νωρίς.

Παρατηρώντας τη Ζωή με έναν ξάδερφο που ήταν μόνο μια εβδομάδα νεότερος, «Ήταν πραγματικά αξιοσημείωτο ότι ήταν πολύ διαφορετικές», είπε ο Harting. "Η ξαδέλφη της κυλούσε και η Ζωή ήταν σχεδόν ακίνητη."

"Ήταν πραγματικά, πολύ σκληρό", είπε. Ένας νευρολόγος, "μας είπε βασικά ότι δεν θα ζήσει το παρελθόν 2, και ότι θα μπορούσαμε μόνο να την κρατήσουμε, να την αγαπήσουμε και να την αφήσουμε να πεθάνει." Αλλά το νέο φάρμακο - το οποίο ξεκίνησε η Ζωή τον Ιούνιο του 2013 - έχουν αλλάξει όλα αυτά. Τώρα ηλικίας 4, η Ζωή βελτιώνεται σταδιακά και μπορεί να φάει και να μιλήσει, να πάρει γύρω σε μια μηχανοκίνητη αναπηρική καρέκλα, πηγαίνει στο νηπιαγωγείο και μπορεί να παίζει με τον πατέρα της. Οι γονείς της την αγόρασαν πρόσφατα ένα αναποδογυρισμένο ποδήλατο με την ελπίδα ότι θα συμβάλει στην ενίσχυση των ποδιών της.

«Συνεχίζει να αυξάνει αργά τις κινητικές δεξιότητες, είναι αρκετά απροσδόκητο και ανταμείβοντας», δήλωσε η Day σε ένα δελτίο τύπου του Stanford. ένας κόσμος διαφοράς ", πρόσθεσε ο Harting.

Ωστόσο, δεν βρέθηκε κάθε βρέφος τόσο καλά. Όπως δημοσιεύθηκε στις 5 Δεκεμβρίου στο

The Lancet

, τέσσερα από τα μωρά στη δίκη πέθαναν από τη νόσο κατά τη διάρκεια της μελέτης, συμπεριλαμβανομένου ενός που πέθανε πολύ νωρίς για να συμπεριληφθεί στην τελική ανάλυση

Όλα τα βρέφη τα προβλήματα που σχετίζονται με τη νόσο και τα 16 είχαν 77 σοβαρά προβλήματα, όπως δυσκολία στην αναπνοή ή αναπνευστικές λοιμώξεις. Οι εν λόγω επιπλοκές όμως θεωρήθηκαν από τους ερευνητές ότι δεν σχετίζονται με τα ναρκωτικά Ένα βρέφος ανέπτυξε ήπια ουδετεροπενία (χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων) και ένα άλλο είχε ήπιο έμετο ενδεχομένως συνδεδεμένο με το φάρμακο. σε 16 από τα 20 μωρά, με τις μεγαλύτερες βελτιώσεις στην ικανότητα να κατανοήσουν, να κλωτσήσουν και να κάθονται. Η γενική μυϊκή λειτουργία βελτιώθηκε σε 14 από τα 18 μωρά «Ενώ τα αποτελέσματά μας είναι πολλά υποσχόμενα, αυτό το φάρμακο δεν αποτελεί θεραπεία», ανέφερε ο επικεφαλής συγγραφέας Dr. Richard Finkel, του Nemours Children's Hospital.

"Παρατηρήσαμε αξιοσημείωτη βελτίωση στη μυϊκή λειτουργία - για παράδειγμα, μερικά μωρά που υποβλήθηκαν σε θεραπεία ανέπτυξαν την ικανότητα να κάθονται και να κυλήσουν ανεξάρτητα και να βελτιώσουν τον έλεγχο της κεφαλής τους, κλωτσώντας, πιάνοντας, στέκεται και ακόμη περπατώντας". Ωστόσο, "αν και αυτός ο τύπος βελτίωσης δεν έχει παρατηρηθεί προηγουμένως σε βρέφη με μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης, το φάρμακο δεν αποκαθιστά τα φυσιολογικά επίπεδα μυϊκής λειτουργίας", ανέφερε.

«Είναι σημαντικό να ερμηνεύσουμε αυτά τα ευρήματα προσεκτικά καθώς η μελέτη μας είναι σχετικά μικρή και ανοιχτή, αλλά αυτό είναι ένα σημαντικό πρώτο βήμα», πρόσθεσε.

Τα αποτελέσματα αποτελούν σημαντικό ορόσημο για τη βιώσιμη θεραπεία. «πρέπει να ερμηνεύεται προσεκτικά», λόγω των περιορισμών της μελέτης, ο Thomas Gillingwater του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου, έγραψε σε συνοδευτικό συντακτικό.

Περισσότερες πληροφορίες

Το Αμερικανικό Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικό επεισόδιο έχει περισσότερα για το νωτιαίο μυϊκό ατροφία

Μετά Το Σχόλιό Σας